DGIST(대구경북과학기술원, 총장 신성철) 뇌·인지과학전공 김규형 교수 연구팀이 투렛 증후군의 원인으로 작용하는 유전자의 기능을 새롭게 발견했다.

김 교수 연구팀의 이번 연구 성과는 지난 8월 25일 유전학 분야의 세계적 학술지 '플로스 제네틱스(PLoS Genetics)' 온라인판에 발표됐다.

투렛 증후군은 신경질환의 일종으로 틱 장애 가운데 가장 심한 형태를 뜻한다. 김 교수 연구팀은 사람의 유전자 가운데 ‘LHX6' 유전자의 기능이 콜린성 신경을 분화시키는 것이며, 이 기능과 같은 역할을 하는 유전자가 예쁜 꼬마 선충의 유전자에 있다는 사실을 세계 최초로 규명했다. 특히 이번 연구에서 김 교수 연구팀은 특정 콜린성 신경 분화 및 선별화 과정에서 중요한 역할을 담당하는 전사조절 유전자인 'lim-4'를 분자유전학적 기법을 통해 발굴했다.

lim-4 유전자의 기능이 완전히 상실된 돌연변이 예쁜 꼬마 선충에서는 아세틸콜린의 합성과 분비에 관련된 유전자들을 포함한 모든 말단 분화 유전자들의 발현이 특정 콜린성 신경에서 억제됐으며, 그 신경 기능이 완전히 상실됐음을 밝혀냈다.

김 교수는 "현재 LHX6 유전자가 투렛 증후군 환자의 뇌에서 나타나는 콜린성 신경들의 수적 감소 현상과 상호 관련이 있는 것으로 알려지고 있다"며 "이번 연구가 투렛 증후군을 일으키는 원인 유전자 발굴 및 치료 개발 연구에 실마리를 제공할 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.

한편 이번 연구는 DGIST Flagship 일반사업, 한국연구재단, 미래창조과학부, 포스코청암재단 등의 지원을 받아 진행했다.

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