국내 연구진이 유도만능줄기세포를 이용한 역분화와 재분화 방법을 통해 유전정보결핍으로 인한 유전질환인 프래더윌리 증후군 원인유전자의 교정 가능성을 밝혀냈다.

이번 연구는 증상에 대한 치료 외에는 근본적인 치료법이 없는 실정에서 원인유전자의 DNA 메틸레이션을 조절하는 방식의 치료법 개발을 위한 단서가 될 것으로 기대된다.

프래더윌리 증후군(Prader-Willi syndrom)이란 부계에서 유래된 15번 염색체의 Snrpn와 인접한 유전자의 소실 등으로 생기는 유전질환으로 비만이나 학습장애 등의 증상이 나타난다.

건국대학교(총장 송희영) 동물생명공학과 도정태 교수와 김민정 연구교수, 독일 막스플랑크연구소 한스 슐러 교수가 공동으로 수행한 이번 연구결과는 논문명 ‘Conversion of genomic imprinting by reprogramming and redifferentiation’으로 저널 오브 셀 사이언스(Journal of Cell Science) 3월 22일자 온라인판에 게재됐다.

프래더윌리 증후군의 원인유전자인 Snrpn과 Ndn은 부계에서만 정보를 받도록 돼있으며 모계 유전자는 비활성화돼 있다. 이에 연구팀은 비활성화돼있는 모계의 유전자를 활성화시키는 새로운 관점으로 접근했다.

연구팀은 처녀생식세포를 역분화시켜 유도만능줄기세포로 유도하고 이를 다시 신경세포로 재분화시키는 과정을 통해 Snrpn과 Ndn을 정상적인 신경세포로 다시 분화시키는 치료법을 제시했다.

도 교수는 “유전체 각인을 연구할 수 있는 모델세포를 제공할 수 있다는 점도 이 연구의 중요한 결과”라며 “이 연구는 생쥐에서 수행된 연구이지만 임상에 적용될 경우 유전질환의 치료 연구의 유용한 수단을 제공할 수 있을 것”이라고 말했다.

한편 연구팀은 지난 2009년 이번 연구결과의 토대가 된 처녀생식 유래 체세포를 이용한 유도만능줄기세포 확립에 대한 논문을 Stem Cells 지에 게재한 바 있다.

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