DGIST, 자폐스펙트럼장애 근본 치료 단서’찾았다
김민식 교수팀, 유전자 조절 장애 잠재적 치료 타겟 네트워크 발굴
온종림 기자
jrohn@dhnews.co.kr | 2022-11-16 09:45:42
초기 아동기부터 발생하는 자폐스펙트럼장애는 사회적 의사소통과 상호작용 관련 행동이 지속적으로 손상돼 행동 패턴, 관심사 및 흥미, 활동 범위가 한정되고 반복적인 행동 특징을 보이는 신경 발달 장애의 하나이다.
대부분 환자가 행동 장애를 가지고 있으며, 발달 장애를 동반하기도 한다. 현재 정확한 분자 진단법이 없어 조기 진단이 꽤 늦은 시기에 이루어질뿐더러 적당한 치료 방법조차 없는 실정이다.
김 교수 연구팀은 서울대 의대 이용석 교수팀이 구축한 스펙트럼장애 생쥐 모델인 Cntnap2 결손 모델을 활용해 전전두엽 조직을 추출해 질량분석법 기반 정량단백체 및 대사체 통합 분석을 수행했다.
또한 이를 기존에 보고된 자폐스펙트럼장애 환자의 빅데이터와 비교 분석해 흥분성 뉴런에서 물질대사와 시냅스 등의 네트워크에 문제가 발생함을 확인했다.
김 교수는 “이번 연구를 통해 개발한 다중오믹스 통합 분석 기술은 자폐스펙트럼장애의 병리적 이해를 한 단계 진보시켰을 뿐 아니라 특정 자폐 유전자의 의해 유도된 분자 수준의 세포 분화와 생체정보 등에 이르는 통합 네트워크 발굴을 가능하게 했다”고 말했다.
이번 연구 성과는 지난 10월 17일 ‘Molecular Psychiatry’에 게재됐다.
[ⓒ 대학저널. 무단전재-재배포 금지]